rs2291166 TJP1 polymorphism as a marker in early stages of nephropathy in patients with Type 2 Diabetes Mellitus
Keywords:
heparan sulfate, mucopolysacchariduria, glomerular permeability, nephropathy
Abstract
Objective: To analyze the association between the polymorphism rs2291166 of TJP1 gene, with the urine-excreted levels of GAGS as a marker of early stages of nephropathy. Methods: A 600 urine samples from newly diagnosed subjects with type 2 diabetes were analyzed, of which 203 were included. The GAGS detection in direct urine (corresponding to the first urine of the morning), was performed by albumin turbidity test and precipitation with cetylpyridinium (CPC). Results: The present study shows that 26.64% of diabetic patients are in early stages of nephropathy, corresponding to patients with a positive GAG test, being those with the highest GAGS excretion, heterozygous for the polymorphism. Conclusion: We suggest that the TJP1 polymorphism rs2291166 influences mucopolysacchariduria in type 2 diabetic patients of the Mexican population, which could be used as a valid genetic/biochemical marker for the early stages of diabetic nephropathy.
References
1) Organización Mundial de la Salud. Notas Descriptivas, Diabetes [Internet]. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/diabetes (consulta: junio 2020).
2) Ni WJ, Tang LQ, Wei W. Research progress in signalling pathway in diabetic nephropathy. Diabetes Metab Res Rev. 2015;31(3):221-33. doi: 10.1002/dmrr.2568.
3) Rodríguez Fernández LM. Morfología y función renal. Pediatr Integral. 2013;17(6):433-40.
4) Arrizabalaga P. El diafragma de filtración glomerular. Orientación diagnóstica y terapéutica en el síndrome nefrótico. Nefrología. 2005;25(4):361-8.
5) Lehman DM, Leach RJ, Johnson-Pais T, Hamlington J, Fowler S, Almasy L, et al. Evaluation of tight junction protein 1 encoding zona occludens 1 as a candidate gene for albuminuria in a Mexican American population. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2006;114(8):432-7. doi: 10.1055/s-2006-924328.
6) Sánchez-Corona J, Gallegos-Arreola MP, Contreras-Sánchez O. Determinación cualitativa y cuantitativa de glucosaminoglucanos urinarios en pacientes con osteocondrodisplasias. Arch Invest Med (Mex). 1990;21(4):353-6.
7) Ramirez-Garcia SA, Charles-Niño C, Mazariegos-Rubí M, Topete-González LR, Topete-González R, Flores-Alvarado LJ, et al.; Grupo Multidisciplinario para el Estudio Integral de las Enfermedades Metabólicas e Infecciosas en población Mexicana. Asociación del gen ELMO1 (snp rs1345365) con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2 en población mestiza Mexicana. Invest Clin. 2015;56(4):341-55.
8) Ramirez-Garcia SA, Flores-Alvarado LJ, Topete-González LR, Charles-Niño C, Mazariegos-Rubi M, Dávalos-Rodríguez NO; Multidisciplinary Group for the Integral Study of Metabolic and Infectious Diseases in Mexican Population. Alta frecuencia del alelo ancestral del polimorfismo rs2291166 de TJP1 en población mexicana, efecto conformacional así como las aplicaciones en cirugía y medicina. Cir Cir. 2016;84(1):28-36. doi: 10.1016/j.circir.2015.06.033.
9) Itoh M, Nakadate K, Horibata Y, Matsusaka T, Xu J, Hunziker W, et al. The structural and functional organization of the podocyte filtration slits is regulated by Tjp1/ZO-1. PLoS One. 2014;9(9):e106621. doi: 10.1371/journal.pone.0106621.
10) Gholami M, Asgarbeik S, Razi F, Esfahani EN, Zoughi M, Vahidi A, et al. Association of microRNA gene polymorphisms with Type 2 diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis. J Res Med Sci. 2020;25:56. doi: 10.4103/jrms.JRMS_751_19.
11) Madrigal P, Dávalos NO, Ramirez-Garcia SA, Topete LR, Mazariegos MR, Flores LJ, et al. Polymorphism P.D1134a of the TJP1 in population with Zapotec ancestry. Rev Méd MD. 2015;7(1):2026.
12) Aguilar Aldrete ME, López-Toledo S, Caballero Avendaño A, Villa Ruano N, Navarro Hernández RE, Flores Alvarado LJ, et al. Association between nutritional risk markers and polymorphisms rs2291166 in TJP1 and VNTR (CAG)n in ATXN2 in an obese adolescent Mexican population. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021;68(2):99-108. doi: 10.1016/j.endinu.2020.02.008.
13) Ramirez-Garcia SA, Carrillo C. Detección molecular de una variante en la secuencia del gen hpse que codifica para el dominio del sitio activo de heparanasa y el desarrollo de insuficiencia renal en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Bioquimia. 2009;34(S1):58.
14) Rops AL, van den Hoven MJ, Veldman BA, Salemink S, Vervoort G, Elving LD, et al. Urinary heparanase activity in patients with type 1 and type 2 diabetes. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(7):2853-61. doi: 10.1093/ndt/gfr73.
15) van der Vlag J, Buijsers B. Heparanase in kidney disease. Adv Exp Med Biol. 2020;1221:647-667. doi: 10.1007/978-3-030-34521-1_26.
16) Civallero G, Bender F, Gomes A, Marasca G, Guidobono R, De Mari J, et al. Reliable detection of mucopolysacchariduria in dried-urine filter paper samples. Clin Chim Acta. 2013;415:334-6. doi: 10.1016/j.cca.2012.11.009.
2) Ni WJ, Tang LQ, Wei W. Research progress in signalling pathway in diabetic nephropathy. Diabetes Metab Res Rev. 2015;31(3):221-33. doi: 10.1002/dmrr.2568.
3) Rodríguez Fernández LM. Morfología y función renal. Pediatr Integral. 2013;17(6):433-40.
4) Arrizabalaga P. El diafragma de filtración glomerular. Orientación diagnóstica y terapéutica en el síndrome nefrótico. Nefrología. 2005;25(4):361-8.
5) Lehman DM, Leach RJ, Johnson-Pais T, Hamlington J, Fowler S, Almasy L, et al. Evaluation of tight junction protein 1 encoding zona occludens 1 as a candidate gene for albuminuria in a Mexican American population. Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2006;114(8):432-7. doi: 10.1055/s-2006-924328.
6) Sánchez-Corona J, Gallegos-Arreola MP, Contreras-Sánchez O. Determinación cualitativa y cuantitativa de glucosaminoglucanos urinarios en pacientes con osteocondrodisplasias. Arch Invest Med (Mex). 1990;21(4):353-6.
7) Ramirez-Garcia SA, Charles-Niño C, Mazariegos-Rubí M, Topete-González LR, Topete-González R, Flores-Alvarado LJ, et al.; Grupo Multidisciplinario para el Estudio Integral de las Enfermedades Metabólicas e Infecciosas en población Mexicana. Asociación del gen ELMO1 (snp rs1345365) con el desarrollo de diabetes mellitus tipo 2 en población mestiza Mexicana. Invest Clin. 2015;56(4):341-55.
8) Ramirez-Garcia SA, Flores-Alvarado LJ, Topete-González LR, Charles-Niño C, Mazariegos-Rubi M, Dávalos-Rodríguez NO; Multidisciplinary Group for the Integral Study of Metabolic and Infectious Diseases in Mexican Population. Alta frecuencia del alelo ancestral del polimorfismo rs2291166 de TJP1 en población mexicana, efecto conformacional así como las aplicaciones en cirugía y medicina. Cir Cir. 2016;84(1):28-36. doi: 10.1016/j.circir.2015.06.033.
9) Itoh M, Nakadate K, Horibata Y, Matsusaka T, Xu J, Hunziker W, et al. The structural and functional organization of the podocyte filtration slits is regulated by Tjp1/ZO-1. PLoS One. 2014;9(9):e106621. doi: 10.1371/journal.pone.0106621.
10) Gholami M, Asgarbeik S, Razi F, Esfahani EN, Zoughi M, Vahidi A, et al. Association of microRNA gene polymorphisms with Type 2 diabetes mellitus: A systematic review and meta-analysis. J Res Med Sci. 2020;25:56. doi: 10.4103/jrms.JRMS_751_19.
11) Madrigal P, Dávalos NO, Ramirez-Garcia SA, Topete LR, Mazariegos MR, Flores LJ, et al. Polymorphism P.D1134a of the TJP1 in population with Zapotec ancestry. Rev Méd MD. 2015;7(1):2026.
12) Aguilar Aldrete ME, López-Toledo S, Caballero Avendaño A, Villa Ruano N, Navarro Hernández RE, Flores Alvarado LJ, et al. Association between nutritional risk markers and polymorphisms rs2291166 in TJP1 and VNTR (CAG)n in ATXN2 in an obese adolescent Mexican population. Endocrinol Diabetes Nutr (Engl Ed). 2021;68(2):99-108. doi: 10.1016/j.endinu.2020.02.008.
13) Ramirez-Garcia SA, Carrillo C. Detección molecular de una variante en la secuencia del gen hpse que codifica para el dominio del sitio activo de heparanasa y el desarrollo de insuficiencia renal en pacientes con diabetes mellitus tipo 2. Bioquimia. 2009;34(S1):58.
14) Rops AL, van den Hoven MJ, Veldman BA, Salemink S, Vervoort G, Elving LD, et al. Urinary heparanase activity in patients with type 1 and type 2 diabetes. Nephrol Dial Transplant. 2012;27(7):2853-61. doi: 10.1093/ndt/gfr73.
15) van der Vlag J, Buijsers B. Heparanase in kidney disease. Adv Exp Med Biol. 2020;1221:647-667. doi: 10.1007/978-3-030-34521-1_26.
16) Civallero G, Bender F, Gomes A, Marasca G, Guidobono R, De Mari J, et al. Reliable detection of mucopolysacchariduria in dried-urine filter paper samples. Clin Chim Acta. 2013;415:334-6. doi: 10.1016/j.cca.2012.11.009.
Published
2021-12-02
How to Cite
1.
López Toledo S, Madrigal Ruiz PM, Flores Alvarado LJ, Cabrera-Pivaral CE, Dávalos Rodríguez NO, Ramírez García SA. rs2291166 TJP1 polymorphism as a marker in early stages of nephropathy in patients with Type 2 Diabetes Mellitus. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 2021Dec.2 [cited 2024Sep.1];41(4):243-8. Available from: http://revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/708
Section
Original Article
Copyright (c) 2021 Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
