Evolution of the knowledge about Fabry's Disease: a multidisciplinary perspective after 9 years of enzymatic replacement therapy
Abstract
En 1898 Johannes Fabry en Alemania y William Anderson en Inglaterra describieron por vez primera, en forma separada, 2 pacientes con angioqueratomas corporales difusos (1,2). El primer autor pudo seguir la evolución de su paciente por casi treinta años, mientras que Anderson solo realizó un reporte de su paciente, aunque a diferencia del primero, describió algunos signos y síntomas ajenos a la dermatología. Estos hallazgos serían informados por Fabry en un segundo reporte. Johannes Fabry nació en Jülich (Alemania) en 1860, inició sus estudios médicos en Bonn y al finalizar su formación médica general había decidido ser cirujano; desafortunadamente un accidente derivó en la amputación de su pierna derecha lo que lo llevó a reconsiderar su especialidad. Dedicado ya a la dermatología, fue médico asistente en la Royal Prussian University Clinic en Bonn desde 1884 a 1889, para ser luego director de la Clínica de Dermatología de Dortmund hasta el año 1928. Falleció en esa ciudad en 1930. En 1898 estudió y publicó un caso de angioqueratoma corporal difuso, que se transformaría con los años en lo que definimos hoy como Enfermedad de Fabry (EF). Por otro lado William Anderson nació en Londres en 1842, desarrolló su práctica médica principalmente en el Hospital Saint Thomas, fue profesor de anatomía, cirujano y por último en 1860 se volcó a la dermatología. Debido a su muerte prematura en el año 1900, su nombre perdió el reconocimiento merecido, aunque en algunos reportes actuales su apellido persiste, por lo que recomendamos realizar las búsquedas bibliográficas como enfermedad de Anderson-Fabry también.
