Resumen
El daño renal es una de las complicaciones mayores de la enfermedad de Fabry y su forma de presentación clínica es la proteinuria y disminución progresiva del filtrado glomerular. La frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry ha sido informada en el orden del 8.7% para varones con enfermedad de Fabry “clásica”, 3% para varones con enfermedad de Fabry “no clásica”, 1.4% para mujeres con enfermedad de Fabry “clásica” y del 0,7% en mujeres con enfermedad de Fabry “no clásica”, en pacientes de Alemania, Reino Unido y Holanda, no existiendo a la fecha información al respecto en nuestro país. Objetivo: Evaluar la frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de la enfermedad de Fabry en Argentina. Material y métodos: Estudio epidemiológico de corte transversal realizado en tres centros de Argentina. Resultados: Se incluyeron datos de la primera consulta de 72 pacientes con enfermedad de Fabry; 44 (61,1%) pacientes presentaron daño renal previo al diagnóstico. Las variables independientes que se correlacionaron con significancia estadística a “daño renal previo” fueron la edad (p=<0,001), el genotipo (p=0,009) y el ser diagnosticado en edad adulta (p=<0,001). No se encontró correlación entre daño renal previo y las siguientes variables independientes: género (p=0,421), ser “caso índice” (p=0,139), el tipo de variante (clásica/tardía) de la enfermedad de Fabry (p=0,107) y la actividad enzimática de la enzima lisosomal α-galactosidasa-A (p=0,916). Conclusiones: El daño renal ocurre frecuentemente previo al diagnóstico en los pacientes afectados por enfermedad de Fabry. Ante la presencia de nefropatía manifiesta por caída del filtrado glomerular estimado o proteinuria de causa desconocida, la enfermedad de Fabry debe ser considerada como diagnóstico diferencial en pacientes de ambos géneros, tanto pediátricos como adultos.