Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina

  • Sebastián Jaurretche
  • Norberto Antongiovanni Servicio de Terapia Intensiva, Hospital Dr. Enrique Erill de Escobar, Belén de Escobar, Buenos Aires, Argentina
  • Fernando Perretta Servicio de Terapia Intensiva, Hospital Dr. Enrique Erill de Escobar, Belén de Escobar, Buenos Aires, Argentina
Palabras clave: enfermedad de Fabry, nefropatía, daño renal, diagnóstico temprano, early diagnosis

Resumen

El daño renal es una de las complicaciones mayores de la enfermedad de Fabry y su forma de presentación clínica es la proteinuria y disminución progresiva del filtrado glomerular. La frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry ha sido informada en el orden del 8.7% para varones con enfermedad de Fabry “clásica”, 3% para varones con enfermedad de Fabry “no clásica”, 1.4% para mujeres con enfermedad de Fabry “clásica” y del 0,7% en mujeres con enfermedad de Fabry “no clásica”, en pacientes de Alemania, Reino Unido y Holanda, no existiendo a la fecha información al respecto en nuestro país. Objetivo: Evaluar la frecuencia de daño renal previo al diagnóstico de la enfermedad de Fabry en Argentina. Material y métodos: Estudio epidemiológico de corte transversal realizado en tres centros de Argentina. Resultados: Se incluyeron datos de la primera consulta de 72 pacientes con enfermedad de Fabry; 44 (61,1%) pacientes presentaron daño renal previo al diagnóstico. Las variables independientes que se correlacionaron con significancia estadística a “daño renal previo” fueron la edad (p=<0,001), el genotipo (p=0,009) y el ser diagnosticado en edad adulta (p=<0,001). No se encontró correlación entre daño renal previo y las siguientes variables independientes: género (p=0,421), ser “caso índice” (p=0,139), el tipo de variante (clásica/tardía) de la enfermedad de Fabry (p=0,107) y la actividad enzimática de la enzima lisosomal α-galactosidasa-A (p=0,916). Conclusiones: El daño renal ocurre frecuentemente previo al diagnóstico en los pacientes afectados por enfermedad de Fabry. Ante la presencia de nefropatía manifiesta por caída del filtrado glomerular estimado o proteinuria de causa desconocida, la enfermedad de Fabry debe ser considerada como diagnóstico diferencial en pacientes de ambos géneros, tanto pediátricos como adultos.

Publicado
2022-09-15
Cómo citar
1.
Jaurretche S, Antongiovanni N, Perretta F. Prevalencia de daño renal previo al diagnóstico de enfermedad de Fabry en Argentina. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 15 de septiembre de 2022 [citado 21 de julio de 2024];42(03):215-24. Disponible en: https://revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/832
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