Enfermedad de Fabry: la importancia de la terapia de reemplazo enzimático (TRE), tratar rápida y eficazmente - Politei, Juan Manuel; Schenone, Andrea B.; Antongiovanni, Norberto; Cusumano, Ana María; Cabrera, Gustavo; Szlago, Marina (Revista de Nefrología, Diálisis y Trasplante, 2014)
La enfermedad de Fabry en un trastorno lisosomal por ausencia o deficiencia de la enzima Alfa galactosidasa A que genera un acúmulo patológico de glicoesfingolípidos principalmente en células endoteliales, musculares lisas de vasos sanguíneos y podocitos entre otras. La terapia de reemplazo enzimático es la única chance de tratamiento específico a la fecha. El creciente conocimiento de los mecanismos fisiopatológicos ha llevado a cambiar el manejo de la enfermedad y por sobretodo el momento de inicio del tratamiento. Actualmente el inicio en edades más tempranas parece ser una forma de evitar y en algunos casos revertir algunos de los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry.