Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica

  • Juan Manuel Politei Sección Neurología, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires
  • Hugo Abensur Servicio de Nefrología, Hospital de Clínicas de São Paulo
  • Norberto Antongiovanni Centro de Infusión y Estudio de Enfermedades Lisosomales, Instituto de Nefrología Pergamino, Buenos Aires
  • Diego Bar Servicio de Oftalmología, Hospital Alemán, Buenos Aires
  • Luis Barros Unidad Renal, Nefroservicios, Barranquilla
  • Joseph Brooks Servicio de Neurología, Universidade Metropolitana de Santos, São Paulo
  • Gustavo Cabrera Servicio de Cardiología, Centro Cardiológico Bolívar, Buenos Aires
  • Kenneth Carazo Servicio de Neurología, Hospital San Juan de Dios, San José
  • Alberto Ciceran Universidad Favaloro, Buenos Aires
  • Wilfredo Cortés Servicio de Nefrología, Hospital Nacional Guillermo Almenara Irigoyen, Lima
  • Sonia De Maio Servicio de Otorrinolaringología, Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández, Buenos Aires
  • Juan Díaz Salvia Servicio de Nefrología, GREMCA, Montevideo
  • Karen Dublán García Servicio de Nefrología, Hospital General de Zona No. 1, Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
  • Consuelo Durand Sección Neurología, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires
  • Víctor Espín Servicio de Genética, Hospital Carlos Andrade Marín, Quito
  • Alejandro Fainboim Servicio de Pediatría, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, Buenos Aires
  • Adrián Fernández Servicio de Cardiología, Fundación Favaloro, Buenos Aires
  • Sergio Figueroa Unidad Médica de Alta Especialidad, Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
  • Macarena Franco Servicio de Cardiología, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Griselda Gómez Servicio de Cardiología, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Michel Gurdet Servicio de Nefrología, Hospital Provincial del Huasco, Vallenar
  • Ricardo Heguilén Servicio de Nefrología, Hospital General de Agudos Dr. Juan A. Fernández, Buenos Aires
  • Javier Ibarra Servicio de Nefrología, Hospital General de Zona No. 49, Instituto Mexicano del Seguro Social, Los Mochis
  • Sebastián Jaurretche Servicio de Nefrología, Instituto Universitario Italiano de Rosario, Santa Fé
  • Georgina Loyola Rodríguez Servicio de Patología, Hospital General de San Andrés Cholula, Puebla
  • Paula Luna Servicio de Dermatología, Hospital Alemán, Buenos Aires
  • Ana Martins Servicio de Errores Innatos del Metabolismo, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá
  • Fernando Molt Servicio de Neurología, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Sandra Moraga Nuñez Servicio de Pediatría, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Giselle Myer Servicio de Medicina Interna, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Juana Navarrete Servicio de Genética, Hospital Central Sur de Alta Especialidad Petróleos Mexicanos, México D.F.
  • Juan Pérez García Servicio de Neurología, Hospital Christus Muguerza, Puebla
  • Luis Pineda Galindo Departamento de Medicina Interna, Centro Médico Nacional La Raza, México D.F.
  • Carla Postigo Servicio de Nefrología, Hospital Alberto Sabogal Sologuren, Callao
  • Juan Prieto Instituto de Genética Humana, Pontificia Universidad Javeriana, Bogotá
  • Diego Ripeau Servicio de Nefrología Pediátrica, Hospital Nacional Profesor Alejandro Posadas, Buenos Aires
  • Gabriela Salas Pérez Servicio de Nefrología, Hospital Regional ISSSTE, Puebla
  • Azucena Sánchez Servicio de Genética, Hospital Regional ISSSTE, Puebla
  • Hargoon Santami Servicio de Medicina Interna, Hospital Regional de Iquique Dr. Ernesto Torres Galdames, Iquique
  • Andrea Schenone Servicio de Bioquímica, Fundación para el Estudio de las Enfermedades Neurometabólicas, Buenos Aires
  • Graciela Serebrinsky Servicio de Genética, LABGEN, Buenos Aires
  • Fátima Sierra Servicio de Genética, Hospital de la Mujer, Puebla
  • José Sobral Instituto do Coração, Hospital Anchieta, Brasilia
  • Lura Titievsky Instituto de Cardiología de Corrientes, Corrientes
  • Hernán Trimarchi Servicio de Nefrología, Hospital Británico, Buenos Aires
  • Guillermo Valadez Unidad Médica de Alta Especialidad, Instituto Mexicano del Seguro Social, México D.F.
  • Carmen Varas Mundaca Servicio de Dermatología, Hospital San Pablo de Coquimbo
  • Víctor Velazcor Servicio de Cardiología, Fundación Clínica Shaio, Bogotá
  • Valeria Veloso Servicio de Nefrología, Universidade Federal de Goiás, Goiania
  • Jacobo Villalobos Jacobo Escuela de Medicina Luis Razetti, Departamento de Fisiología, Universidad Central de Venezuela, Caracas

Resumen

Introducción: La Enfermedad de Fabry es una entidad rara hereditaria ligada al cromosoma X, debida a la deficiencia o ausencia de la enzima
α-galactosidasa A. Objetivo: Presentar la primera recomendación para el inicio oportuno de la terapia de reemplazo enzimático en la variante clásica de la enfermedad, en base al conocimiento y experiencia en el manejo de estos pacientes por un grupo de profesionales expertos en el tema pertenecientes a diez países de Latinoamérica: Argentina, Brasil, Colombia, Costa Rica, Chile, Ecuador, México, Perú, Uruguay y Venezuela. Material y métodos: El coordinador del proyecto diseñó un documento fuente, basado en los criterios de inicio del tratamiento establecidos en las distintas guías internacionales publicadas a la fecha. Posteriormente, se distribuyó la encuesta a todos los participantes para su evaluación. Resultados: Cincuenta expertos respondieron la encuesta online, siendo los criterios divididos en 5 secciones por especialidad, logrando un consenso entre todos ellos. Discusión: Debido a la creciente evidencia sobre la mejor respuesta y pronóstico asociada a un inicio de tratamiento precoz, se definieron los criterios que pueden llevar a una temprana indicación del tratamiento. Conclusión: Entendemos que uno de los méritos de esta recomendación fue la inclusión de expertos pertenecientes a 10 países latinoamericanos. Sin embargo, como toda recomendación en una enfermedad multisistémica en plena descripción de nuevos mecanismos fisiopa tológicos y complicaciones asociadas quedan manifestaciones no incluidas dentro de los criterios, lo que obliga a la constante necesidad de revisar estas recomendaciones, para poder incluir los cambios a medida que vayan ocurriendo en próximos reportes.

Citas

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Publicado
2017-01-01
Cómo citar
1.
Politei JM, Abensur H, Antongiovanni N, Bar D, Barros L, Brooks J, Cabrera G, Carazo K, Ciceran A, Cortés W, De Maio S, Díaz Salvia J, Dublán García K, Durand C, Espín V, Fainboim A, Fernández A, Figueroa S, Franco M, Gómez G, Gurdet M, Heguilén R, Ibarra J, Jaurretche S, Loyola Rodríguez G, Luna P, Martins A, Molt F, Moraga Nuñez S, Myer G, Navarrete J, Pérez García J, Pineda Galindo L, Postigo C, Prieto J, Ripeau D, Salas Pérez G, Sánchez A, Santami H, Schenone A, Serebrinsky G, Sierra F, Sobral J, Titievsky L, Trimarchi H, Valadez G, Varas Mundaca C, Velazcor V, Veloso V, Villalobos Jacobo J. Recomendaciones para el inicio de la terapia de reemplazo enzimático en pacientes con Enfermedad de Fabry clásica en Latinoamérica. Rev Nefrol Dial Traspl. [Internet]. 1 de enero de 2017 [citado 18 de julio de 2024];37(1):21-8. Disponible en: http://revistarenal.org.ar/index.php/rndt/article/view/87
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